“我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。”
今年30岁的徐伟从没想过自己有一天会引发大面积关注。他的电话响个不停，大多是媒体和病友打过来，询问他自制药的历程，他耐心回复，想通过自己的故事告诉大家，罕见病的药物并非遥不可及，他希望能有更多人关注和帮助这个特殊群体。
这个特殊群体也包括徐伟2岁半的儿子洋洋，在刚出生半年确诊为Menkes综合症。Menkes综合症又称卷发综合征，这是一种由铜转运蛋白ATP7A基因突变引起罕见先天性铜代谢异常疾病，严重影响正常发育，在新生儿中的发病率约为十万分之一，目前没有药物能够治愈。
▲图据受访者微博
9月29日，徐伟接受红星新闻记者采访时表示，其实在孩子确诊的那天，他就基本确定了走“自制药”这条路。为此这位无任何医学经验和科研背景的父亲查阅五六百篇医学论文，并根据论文的配比，自己购买原料药配制成组氨酸铜制剂。药剂制备完成后，他先给自己注射做试验，观察了三天。目前他已将自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料，将进一步研究基因治疗。“对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟。”徐伟说。
诊疗困境：
无特效药，3岁内死亡率近99%
红星新闻：你孩子的罕见病是何时确诊？
徐伟： 我儿子出生于2019年6月，是二胎。他刚出生的时候时有黄疸，后面得了肺炎，其他和别的婴儿没有区别。一直到他半岁，我发现他发育比同龄孩子迟缓，比如抬头、吃手和翻身，他一直不会。我猜测或许是缺乏某种微量元素导致发育不良，就带着孩子去昆明的医院检查，但是迟迟查不出原因，在医生建议下，我们做了全外显子组测序，判断是否由基因突变引发，他最后被确诊为Menkes综合症。
红星新闻：以你目前的了解，这是一种怎样的罕见疾病？
徐伟： 这是患者X染色体上的ATP7A基因突变导致的一种疾病。ATP7A负责全身的铜这类微量元素的运转，一旦发生基因突变，孩子的身体就无法从食物中吸收此类微量元素，进而影响全身和大脑的发育。
像这样的孩子一般都活不长，我们建了一个病友群，目前全国只有三四十个患者。根据全世界各地统计的数据来看，在3岁内的死亡率是接近99%。目前国内没有可治疗的药物，包括我制备的组氨酸铜也只是起到缓解作用，国外的组氨酸铜已经进入三期临床试验，就快要上市了，但是目前还没有特效药。
▲图据受访者微博
红星新闻：得知孩子确诊后的求医之路是否顺利？
徐伟： 基本都是无用功。在昆明当地确诊后，医生告诉我们当地没有任何治疗的途径。后来我到处问诊也没有找到治疗办法，直到去年6月去了北京，找到了中国人民解放军总医院（301医院）的医生，医生建议用一种鸡尾酒疗法，它相当于一种调和性的疗法，孩子治疗了两周，但是基本没有效果，因为这种微量元素补充液当中所含的铜元素特别少，所以没办法给孩子补充充足的铜元素。
红星新闻：在认识到求医无路的现状后，你的感受是怎样的？
徐伟： 当时很受挫，就感觉这部分得病的孩子被社会遗忘了一样，只能慢慢等着被淘汰，没有其他的办法。但我这个人比较固执，只要有一点办法，哪怕离我很遥远，我也要去尽力去试一下，不试试怎么会知道没有希望呢？我就在网上查，发现也不是一点办法都没有。
寻找实验室：
药厂研发新药费用昂贵，时间长
红星新闻：你如何走上了自制药这条路？
徐伟： 我孩子确诊的那天，我便在网上搜了这个病的相关资料，我就基本确定了这条路。因为首先我自己经商，开了一家科技公司，以我的经验来看罕见病的药不太会有药厂或组织愿意开发这个业务，因为全国的患者就几十个，用巨大的成本去为这部分极少患者开发药物，是收不回成本的，更谈不上盈利。再有孩子在北京的治疗，也没有任何好转，那个时候我就确定了，我只能靠我自己。
▲图据受访者微博
红星新闻：你家人是否支持你的选择？
徐伟： 他们不支持，他们觉得这个事情是不可能的。因为之前我自己的学历是高中毕业，也没从事过医学或化学相关的职业，特别是对于制药来说，大家其实都有一个心理门槛，所以不管是出于他们不了解，还是担心安全性，最直观的一个态度就是全中国那么大，有那么多人，都没有去做出来，凭什么一窍不通的你可以做出来。
红星新闻：那你是如何打破这个门槛的？
徐伟： 2020年6月，也就是孩子在北京住院的时候，因为是疫情期间，只能有一个人在医院看护，我就在医院旁的旅馆里住着，每天用电脑查论文和资料，每天都看得昏天暗地，一个多月起码看了五六百篇论文。
刚开始看的时候，效率特别低，根本看不懂，而且那些论文都是英文，我就一个词一句话的在网上用机器翻译，其中涉及到很多的化学名词，一句话都需要去查好多的名词，然后每个名词背后又牵扯一串的知识点，逐一了解知识点后，你才能看懂一句话甚至一个词，所以学的很艰难，有时候查着查着就睡着了，醒过来又接着查，那段日子过得黑白颠倒，每一天都很崩溃。
红星新闻：学习制药过程中，支撑你坚持下去的信念是什么？
徐伟： 我可能是一个比较不服输的人，我觉得只要自己肯努力，很多事情其实都不是像大家所说的那样是不可能的，我比较喜欢一句话，不要还没开始就放弃，你总得试一试。
红星新闻：后来你去找药厂有没有发生插曲？
徐伟： 当时我和朋友一起去上海的一家药厂谈开发合作，因为怕被拒绝，不敢说是患者的家属，我们称自己是罕见病药物研发公司和医药投资人，我提前把自己科技公司的营业范围增加了一条“与药物相关”，尽管这样还是被对方觉得“不靠谱”，他们提的有关药物上市的申报、审批流程，我没有关注，所以答不上来，因为我本身制药也不是为了上市，只想给我的孩子用。
于是我换了另一家，当时跟他们聊了以后，就光凭他们的流程来看，做初步的化合物的筛选，还有稳定性的测试，和动物检测大概就需要80多万元，而且这只是第一步，时间也需要半年左右，但是我孩子等不了那么长时间。最后，我在上海的一个产业园区发现了一家公共实验室，可以为园区的企业服务，我们就签订了合同，租用的费用也比较低，把所有的设备、人员和耗材算上，1.4万元就可以完成一次实验。
制药历程：
拿兔子做实验，自己试药
红星新闻：第一次制药是如何开展的？
徐伟： 我先根据国外论文中提到的方法买了原料，送到了上海这家实验室，然后在2020年8月18日那天全程参与组氨酸铜的制备。主要采用的原料是二水氯化铜、 L-组氨酸和氢氧化钠，将这三样称重后加水40毫升，最后放在磁力搅拌仪上。当时不知道要通过无菌检测等，只是让实验室在制备过程中保持无菌状态。
结束后我就把“药”拿回了云南，想确保剂量的安全范围。我买了三只小兔子做实验，但是注射的剂量太大，兔子死了。接着换成大兔子，这次没事。但是我还是不敢给孩子注射，我就先在自己身上打了一针，观察了三天感觉没有异常，才给孩子注射。
红星新闻：你如何看待第一次的尝试？
徐伟： 安全计量实际和理论还是有差距，不懂的地方确实太多了。后来我才明白，如果按正规动物实验的操作，先从小鼠，然后再到这种犬或猫类，最后到灵长类动物，这是一套完整的测试体系，所有的方法学的统计要有明确的证据，实际上我这一次操作只是一个很简单的实验，甚至称不上实验。
▲图据受访者微博
红星新闻记者：在很多人看来，这是一次风险很大的尝试，你如何把控安全性呢？
徐伟： 我清楚这些原料本身，以及原料的用量是安全的。我会先单独的区分开每一个原料判断对人体有没有伤害，这里面的元素大多除了铜之外，实际上其他的都是安全的，但是铜也必须是要非常大的剂量，才能致死。我在配备的时候，根据三个原料可以计算出铜的摩尔质量，所以也可以知道它的用量范围来说相对安全的。
红星新闻：用自制药之后，孩子的病情有得到缓解吗？
徐伟： 和正常的孩子是没法比的，但是与同龄的患者相比还是有比较明显的缓解，每次注射后，孩子的血清和铜蓝蛋白指标会恢复正常，但是这病是基因缺陷的问题，单靠体外补充是无法使其均衡地到每个器官，比如孩子现在仍依赖尿管排便，和一年前的病状没有什么差别。
红星新闻：后来你为什么把实验室搬进了家里？
徐伟： 我其实只在上海的公共实验室制了一次药，因为这个药有效期只有56天，算上中间的时差，我大概一个半月就要去一次，再加上差旅费实验室的费用，每一个半月要起码花2万元。重要的是这个药不能根治孩子的病，我就把自己一间20平米的杂物间改造成了封闭式的实验室，买了器材和原料自己做。在今年7月，我开始进一步做干细胞实验，现在已接近尾声，下一步准备基因治疗方面的研究，希望有关专家能帮助我。
最大期许：
希望孩子的生命是有价值的
红星新闻：关于自制药，也有罕见病家属提出，可以尝试去国外治疗或者联系药物教授，让孩子做试验试体。
徐伟： 第一是目前还没有经济能力，其次目前国外也没有能治疗的药物，如果只是接受组氨酸铜的治疗，这种化合物产生的结果我现在已经得到了，而且我也明确知道只能起到缓解的作用，所以在我看来的话，没有必要为了效果有限的药物而花那么大的代价去国外。另外这一年多我咨询了很多教授，包括国内国外，有的国家只接受当地的公民进行临床药物的试验。
红星新闻：“自制药”让许多网友关注到你，称你为“药神”。
徐伟： 我觉得没有什么神不神的，其实很多事情都是事在人为的。相对于药学方面的教授，我不懂的地方还很多。
▲图据受访者微博
红星新闻：在受到大量关注后，你的生活有什么变化吗？
徐伟： 其实通过这一年多的时间，我认识到最重要的一点就是你自己得给自己希望，别人才会给你希望。所以在看到大家的关注和提供的温暖后，我想的是要怎样去把这些温暖和支持传递给其他人。因为患病的孩子不只我一家，群里面还有很多孩子连组氨酸铜都用不上。他们有找我问过，但是我希望能够引起有关部门的重视，通过一个合理合规的形式，或者签署一个免责协议，小范围的将药给他们用上。
红星新闻：你对孩子或现在的自己最大的期许是什么？
徐伟： 从健康方面来说，我希望他好起来。我不知道他可以恢复到什么样的程度，但是希望儿子能给我多点时间，我有信心让他一天比一天好。
如果从精神上面说，我希望他的生命是有价值的。虽然因为罕见病他没办法自己赋予自己生命的价值，但是对于我这个做父亲来说，也许我拯救不了他的生命，但是我不能让他白来这世上一趟，他也很坚强很勇敢，其实我觉得是我很庆幸有他这么一个宝宝，如果没有他的话，可能我也不会去做这些事情。
红星新闻记者 罗丹妮
编辑 郭宇
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6月10日，中国农业科学院召开2017-2020年重大科研进展发布会，面向社会发布了“中国农业科学院2017-2020年十大科研进展”。其中“面向世界农业科技前沿”的进展3项，“面向国家重大需求”的进展4项，“面向现代农业建设主战场”的进展3项。
这些进展涵盖农业生物技术、重大动植物品种选育和推广应用、农业重大疫病防控、农业资源高效利用等多个学科领域，具有原创性、突破性、引领性，产业支撑作用和影响力非常突出，集中体现了三年来中国农科院作为农业科研国家队的使命与担当。以下为十大进展具体内容：
1. 发现水稻“自私基因”，挑战孟德尔遗传定律。 作物科学研究所作物功能基因组研究创新团队首次克隆了阻碍水稻杂种优势利用的自私基因；阐明了自私基因在维持基因组稳定性和促进物种进化中的作用机制。这些发现对创制广亲和的水稻种质资源并有效利用优良种质资源进行优质高产育种有重要的理论指导意义。
2. 首次成功克隆杂交稻种子。 水稻研究所水稻染色体工程及基因组编辑创新团队利用基因编辑技术，首次将无融合生殖这一复杂特性引入杂交水稻中，成功克隆出杂交稻种子，实现杂交稻克隆种子“从0到1”的原创性突破，开辟了克隆种子固定杂种优势研究以及作物育种发展的新方向。
3. 解决二倍体马铃薯自交不亲和与自交衰退难题。 农业基因组研究所经济作物全基因组设计育种创新团队利用基因组编辑技术解决了马铃薯自交不亲和难题，解析了自交衰退的遗传基础，成功选育出第一个二倍体马铃薯概念性品种“优薯1号”，为降低马铃薯生产成本、保障我国粮食安全贡献了力量。
4. 家禽疫苗免疫成功阻断人感染H7N9疫情。 哈尔滨兽医研究所动物流感基础与防控研究创新团队率先发现H7N9高致病性突变株，研发出高效H5/H7二价禽流感灭活疫苗并在全国范围用于禽流感免疫防控。有效阻断了H7N9病毒在家禽中的流行，为养禽业每年挽回数百亿元的经济损失。
5. 非洲猪瘟疫苗环境释放和临床试验进展顺利。 哈尔滨兽医研究所重要人兽共患病与烈性外来病研究创新团队成功分离出非洲猪瘟病毒株，顺利完成疫苗实验室创制和中间试制阶段工作，启动了疫苗环境释放和临床试验，进展顺利。
6. 草地贪夜蛾监测与防控技术有效遏制害虫大面积重发。 植物保护研究所围绕草地贪夜蛾监测与防控技术，取得多项国内首创，成功研发种群测报技术，明确虫害生物学规律，成功选出应急防控药剂与天敌昆虫，并形成防控技术方案。
7. 首次创建覆盖我国全域高精度数字土壤。 农业资源与农业区划研究所土壤耕作与种植制度创新团队融合应用人工智能、人机交互设计与土壤学方法，在国际上首创土壤大数据方法，成功构建中国高精度数字土壤。该成果成功应用于实施耕地保护与地力提升、面源污染防治、基本农田建设等国家工程，取得了巨大社会和经济效益。
8. 高产高油优质多抗油菜品种平均亩产油量翻一番。 油料作物研究所油菜遗传育种创新团队选育的国审油菜新品种“中油杂19”成功打造多种绿色高效生产模式，在长江流域累计示范推广2000万亩，区试含油量高达50%，大面积示范物理压榨平均亩产油量比对照增幅达100.6%，大力推动了我国油菜功能型、效益型、生态型与三产融合发展的新模式，为促进我国油菜产业高质量发展提供了重要的技术支撑。
9. 选育无角牦牛品种填补牦牛舍饲化国际空白。 兰州畜牧与兽药研究所牦牛资源与育种创新团队成功解析牦牛角的发生发育分子调控机制，自主选育的“阿什旦牦牛”成功获得国家畜禽新品种证书，对我国牦牛良种制种、供种体系建设和牦牛饲养方式转变具有重要引领作用，为科技助力青藏高原及毗邻地区牦牛增产、牧民增收、产业增效提供了新品种、新技术。
10. 自主培育肉鸭新品种打破国外垄断实现我国肉鸭品种国产化。 北京畜牧兽医研究所水禽育种与营养科技创新团队采用4品系杂交配套育种技术，成功培育出高瘦肉率、高饲料转化效率肉鸭新品种“中畜草原白羽肉鸭”。2017年，中畜草原白羽肉鸭新品种的商品代肉鸭出栏量达到6亿只，约占全国市场的23%，实现了肉鸭品种的国产化。
另据统计，2017-2020年，中国农科院共获科技奖励成果266项，其中国家科学技术奖22项，占全国农业领域授奖数量的26%；以第一单位发表论文1.7万篇，SCI论文8000余篇，在《细胞》《自然》《科学》等国际高影响力论文51篇；出版专著873部；审定农作物品种645项，其中国家审定品种353项，获得植物新品种权271项，新兽药证书42个。（李晨）
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